Experto advierte que frenar complicaciones neurológicas es clave para abordaje terapéutico de las mucopolisacaridosis

Evento
PORTER NOVELLI
Publicado 22/05/2018 14:36:57CET

MADRID, 22 May. (EUROPA PRESS) -

En el manejo de las mucopolisacaridosis (MPS) con afección neurocognitiva, "el futuro estará marcado por las investigaciones puestas en marcha para conseguir tratamientos más eficaces para frenar o prevenir la afectación cerebral", ha señalado el director de la IV Edición del Programa SUMANDO 'Cerebro y MPS', Luis González Gutiérrez-Solana.

Organizado por el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, en colaboración con BioMarin, Sanofi-Genzyme, Shire y Ultragenix, este encuentro ha reunido en Madrid a especialistas pediátricos y de adultos implicados en la asistencia sanitaria de los pacientes con mucopolisacaridosis, donde el especialista ha argumentado que "la compresión medular es la principal complicación neurológica por ejemplo en los pacientes con MPS IV y VI, que no tienen casi afectación a nivel cognitivo".

Según los especialistas, se está desarrollando una labor muy importante en cuanto a la mejor caracterización de la afectación neurológica en las distintas MPS, fundamentalmente mediante instrumentos de valoración neuropsicológica, de calidad de vida y de neuroimagen.

"Esto tiene una enorme importancia si queremos ser capaces de objetivar el manejo terapéutico de los diferentes síntomas de carácter neurocognitivo o a nivel de sistema nervioso central", ha explicado el doctor González. Así, se ensayan formas de tratamiento capaces de atravesar la barrera hematoencefálica, tanto en terapia enzimática sustitutiva como, de cara al futuro próximo, en terapia génica y diferentes vías de administración como la perfusión intracerebro ventricular.

En concreto, un Ejemplo de esto son los avances logrados en torno al trasplante de progenitores hematopoyéticos en el Síndrome de Hurler.

"Las guías estandarizadas desde 2005 han generado un pronóstico más favorable. Incluye el uso de un donante adecuado, un acondicionamiento ablativo, la elección preferente de las células de cordón umbilical y que el procedimiento sea hecho precozmente en un centro con experiencia", según el especialista del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Si el trasplante se realiza antes de los nueve meses, la posibilidad de mantener las funciones neurocognitivas normales son muy altas.

MPS y afectación conductual

En el ámbito de la afectación conductual de los pacientes con mucopolisacaridosis, los especialistas son más cautelosos. En palabras del doctor González, "el tratamiento de los problemas conductuales y del sueño no es nada fácil porque son multifactoriales, donde influye una neurodegeneración, hipoacusia, conflictos ambientales ante una enfermedad tan compleja, problemas respiratorios y apneas de sueño, ansiedad reactiva y, en algunos casos, actividad epiléptica".

Por eso, además del tratamiento farmacológico, la recomendación pasa por incluir una valoración de las complicaciones somáticas, la intervención sobre el medio, tratamiento conductual y, por último, apoyo familiar y escolar, ha espeficado.

"El inicio de programas de despistaje neonatal en algunos países va a generar una información muy interesante en los próximos años, en cuanto a las ventanas terapéuticas esenciales para un tratamiento ideal de las MPS, el valor de la correlación genotipo-fenotipo y, también, sobre las posibilidades de tratamientos combinados o secuenciales", ha concluido.

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