Amiloidosis hereditaria por TTR, una enfermedad rara donde el retraso del diagnóstico depende del lugar de residencia

Publicado 28/02/2018 18:05:37CET

MADRID, 28 Feb. (EUROPA PRESS) -

Profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes han alertado, en marco del Día Mundial de las Enfermedades raras, sobre el retraso del diagnóstico en la amiloidosis hereditaria por TTR, una enfermedad poco frecuente, que afecta en torno a 50.000 afectados en todo el mundo.

Así el doctor Francisco Muñoz, especialista del Servicio de Medicina Interna del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, ha advertido que "es frecuente que el paciente pase por consulta una y otra vez y que el médico no acierte a saber qué le pasa".

En el caso de los pacientes, la presidenta de la Asociación Española de la Enfermedad de Andrade (AEEA), Sonia Gutiérrez Nadal, ha declarado que "al ser una enfermedad degenerativa, cuanto antes se detecta antes se detiene su progresión".

Además, califica al diagnóstico precoz como "vital para tener la mejor calidad de vida posible. Si se detecta cuando el paciente está muy deteriorado, a veces, no puede ser candidato al tratamiento".

En este sentido, el doctor Muñoz explica que los tiempos de diagnóstico oscilan "mucho en función de la localidad donde resida el paciente".

La razón está en que la enfermedad se distribuye de forma endémica por distintos puntos de la Península Ibérica. Es más prevalente en áreas como Mallorca, Huelva u Oporto donde los médicos están más acostumbrados a tratar con pacientes y el retraso diagnóstico es menor.

"En las zonas donde se conoce la patología, donde hay experiencia con enfermos, el diagnóstico puede tardar unos meses. En el resto de la península, pueden pasar entre dos y cinco años desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico", ha manifestado el especialista.

La doctora Lucía Galán, especialista del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Clínico San Carlos de Madrid, apunta otro factor más que añade dificultades al diagnóstico.

En las áreas donde la enfermedad es menos típica, da menos sintomatología, empieza más tarde y, en muchos casos, se desconoce la historia familiar, lo que retrasa aún más el diagnóstico", ha comentado.