Un consorcio internacional

Identifican cuatro variantes genéticas relacionadas con el cáncer de esófago y esófago de Barrett

Actualizado 07/10/2014 12:06:48 CET

MADRID, 13 Oct. (EUROPA PRESS) -

Un consorcio internacional coliderado por investigadores del Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson, en Seattle, Estados Unidos, y el Instituto de Investigación Médica Berghofer QIMR, en Australia, ha identificado cuatro variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de esófago y su precursor, una condición llamada esófago de Barrett.

Los resultados del estudio, dirigido por Thomas L. Vaughan, miembro del Programa de Epidemiología de la División de Ciencias de la Salud Pública de Fred Hutch, se publican en la versión digital de 'Nature Genetics' antes de llevarlo a la edición impresa de diciembre. Vaughan codirigió el proyecto con el coautor David Whiteman, jefe del Grupo de Control del Cáncer en QIMR (antes conocido como el Instituto Queensland de Investigación Médica).

Ambos son miembros del consorcio internacional de adenocarcionma esofágico y esófago de Barrett (BEACON, en sus siglas en inglés), un foro científico abierto a la investigación de las causas y la prevención del cáncer de esófago y la patología de esófago de Barrett que involucra a más de 40 científicos de América del Norte, Europa y Australia.

"Los hallazgos epidemiológicos, basados ??en gran parte en el trabajo de los investigadores de BEACON, demuestran claramente que los factores ambientales como la obesidad, el reflujo gastroesofágico, el tabaquismo y la dieta son en gran parte responsables de la creciente incidencia y mortalidad por adenocarconima de esófago", resumió Vaughan, profesor de Epidemiología de la Universidad de Washington." Sin embargo, un creciente cuerpo de evidencia sugiere un importante papel de la susceptibilidad heredada", agregó.

Para comprender mejor el papel de la genética en el cáncer de esófago de Barrett, Vaughan y sus colegas reunieron datos y muestras de ADN de 15 estudios internacionales realizados en los últimos 20 años para estimar la heredabilidad de estas condiciones e identificar las variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo. En total, se recogieron muestras de ADN y los datos de la exposición de riesgo de estilo de vida de más de 8.000 participantes, entre ellos, unos 5.500 con cáncer de esófago o esófago de Barrett y unos 3.200 sin estas condiciones que sirvieron como grupo de comparación.

Las muestras de ADN fueron genotipadas en Fred Hutch utilizando una matriz de alta densidad que permitió la evaluación simultánea y precisa de más de un millón de variantes genéticas. Para aumentar la potencia estadística del estudio y su capacidad para identificar posibles mutaciones genéticas causales, se añadió a la muestra información sobre temas de control recogidos de los centros de datos públicos. Los datos se analizaron en la Universidad de Washington en colaboración con el grupo de investigación QIMR en Queensland, Australia.

Después de peinar los datos, los autores identificaron que las variantes genéticas en tres lugares, en los cromosomas 3, 9 y 19, están asociadas significativamente con el adenocarcinoma de esófago y esófago de Barrett. Además, encontraron que una variante genética en el cromosoma 16 que había sido previamente vinculada a esófago de Barrett también se asoció con un mayor riesgo de adenocarcinoma de esófago.

Vaughan y sus colegas detectaron además que el papel de la susceptibilidad heredada a este cáncer parece ser mucho más fuerte en las primeras etapas de la enfermedad, es decir, durante el desarrollo del esófago de Barrett, más que en la progresión de Barrett al cáncer.

"Estos hallazgos establecen fuertes puntos de partida de nuevos estudios epidemiológicos para precisar las variantes causales y análisis de laboratorio para identificar los mecanismos por los que las variantes causales podrían afectar al desarrollo de esófago de Barrett y adenocarcinoma de esófago", dijo Vaughan.

"El hecho de que los cuatro nuevos loci que se encuentran en o cerca de genes asociados con el desarrollo temprano del esófago se relacionan con actividad oncogénica es particularmente interesante, ya que implica que podemos estar cerca de encontrar algunas vías importantes en el desarrollo de esta enfermedad altamente mortal", resaltó este experto.

En última instancia, los investigadores creen que estos resultados contribuyan al desarrollo de nuevas herramientas de análisis para identificar a las personas con mayor riesgo de adenocarcinoma de esófago y su precursor, sobre todo cuando se combina con los factores de riesgo establecidos, como la obesidad y el reflujo gástrico.

El esófago de Barrett se asocia con acidez crónica y afecta a un estimado de entre uno y dos millones de estadounidenses. Aunque las personas con esta conidición tienen sólo un 0,5 por ciento anual de riesgo de desarollar cáncer de esófago, el panorama es muy malo si la enfermedad no se diagnostica a tiempo, con la mayoría de los pacientes con cáncer esofágico invasivo que mueren al año del diagnóstico. El adenocarcinoma de esófago, que representa más del 60 por ciento de los casos de cáncer de esófago, es siete veces más común en hombres que en mujeres.

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