XXVII Congreso Nacional de Genética Humana

Los hospitales Ramón y Cajal y La Paz de Madrid, pioneros en la asistencia e investigación de la genética humana

Actualizado 11/04/2013 16:00:14 CET

MADRID, 11 Abr. (EUROPA PRESS) -

Los Hospitales Universitarios La Paz y Ramón y Cajal están en el primer nivel tanto asistencial como de investigación en el ámbito de la Genética Humana y, su labor sitúa a la Comunidad de Madrid a la vanguardia del diagnóstico de enfermedades genéticas, según se ha puesto de manifiesto durante la celebración del XXVII Congreso Nacional de Genética Humana.

El encuentro, en el que han participado 500 genetistas de toda España, está orientado a los nuevos avances en tecnologías de 'microarrays' --sistemas para analizar genes--, de ultrasecuenciación en genética asistencial y de investigación de enfermedades raras de base genética.

De hecho, los dos hospitales tienen servicios integrales de genética, en los que se estudia un gran número de enfermedades raras de base genética, y, además, han participado en el descubrimiento de nuevos genes.

En concreto, el Hospital Universitario La Paz, a través del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), tiene una cartera de servicios de más de 500 estudios genéticos diferentes y realiza al año miles de consultas y estudios genéticos de "gran" complejidad, incluyendo herramientas de última generación como 'microarrays' o la aplicación de tecnologías de secuenciación masiva para el diagnóstico y la investigación. Además, ha sido pionero en el desarrollo de herramientas y 'chips' de última generación.

Uno de estos ejemplos es el desarrollo de un 'biochip' para el diagnóstico de malformaciones congénitas, autismo y discapacidad intelectual, denominado 'Karyorray', que ya está siendo utilizado en España, Portugal y varios países de América Latina.

Por su parte, el Hospital Universitario Ramón y Cajal, a través de los servicios de Genética Molecular y de Genética Médica, también ha sido pionero en el diagnóstico de muchas enfermedades genéticas. Con vocación marcadamente traslacional, sus investigaciones han permitido estar a la vanguardia del diagnóstico genético de diversas patologías de base genética, siendo centros de referencia virtuales para el estudio de las hipoacusias hereditarias, neurofibromatosis, atrofia muscular espinal y fibrosis quística entre otras.

Actualmente, ya se están aplicando las tecnologías de nueva generación al diagnóstico e investigación de las hipoacusias hereditarias que se caracterizan por su alta heterogeneidad genética y para la que se han desarrollado herramientas diagnósticas utilizando microarrays y NGS actualmente en vías de comercialización.

El XXVII Congreso Nacional está coordinado por el doctor del Hospital La Paz, Pablo Lapunzina, y el experto del Ramón y Cajal, Miguel Ángel Moreno. Además, está patrocinado, entre otros, por la empresa española Biomol-Informatics, quien presentará su producto 'Biomol-Exome' de secuenciación y análisis de genoma humano.

Esta herramienta ha permitido el análisis de cientos de exomas de pacientes con enfermedades raras y de sus familiares, permitiendo tanto el diagnóstico preciso como la investigación en nuevos genes responsables de las enfermedades estudiadas.

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