Afectan al 3% de los recién nacidos

Las enfermedades raras son la primera causa de muerte en edad pediátrica

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TOM ADRIAENSSEN/WIKIMEDIA COMMONS
Actualizado 28/02/2012 14:50:27 CET

PALMA DE MALLORCA, 28 Feb. (EUROPA PRESS) -

Las enfermedades raras son la primera causa de muerte en la edad pediátrica y afectan aproximadamente al 3 por ciento de los recién nacidos, al tiempo que representan en conjunto a entre el 30 y el 50 por ciento de los ingresos pediátricos, según los datos presentados en la II Jornada Balear de Enfermedades Raras, que se celebra en el Hospital Universitario Son Espases.

Durante esta Jornada, se ha revelado que en una de las últimas revisiones de las 12.480 historias clínicas de pacientes remitidas al Servicio de Genética del Hospital Son Espases, se detectaron 2.796 pacientes con enfermedades raras, con representación de 318 patologías diferentes.

Asimismo, también se ha recordado que, según la Unión Europea, este tipo de enfermedades minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, tienen una prevalencia menor de cinco casos por cada diez mil habitantes, de modo que se estima que el número de enfermedades raras podría oscilar entre 6.000 y 8.000, aunque tan sólo cien se acercan a las cifras de prevalencia necesarias para considerarlas raras.

Concretamente, las enfermedades raras afectan a entre el 5 y el 7 por ciento de la población de los países más desarrollados. Así, la jefa del Servicio de Inmunología de Son Espases, la doctora Nuria Matamoros, ha indicado que las enfermedades raras suelen ser hereditarias y de carácter crónico, al tiempo que ha apuntado que causan una alta "morbimortalidad y provocan un elevado grado de discapacidadd". Además, ha añadido que presentan una "gran complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva".

Matamoros ha recordado que las enfermedades raras pueden afectar a todos los órganos y sistemas del cuerpo humano, lo cual dificulta enormemente el reconocimiento y la aplicación de un tratamiento adecuado.

"De aquí vienen los principales problemas que tienen las personas que sufren: desconocimiento y desinformación de los profesionales, escasas terapias efectivas, los denominados medicamentos huérfanos y el alto coste social", ha añadido.

Finalmente, ha manifestado que en la lucha contra estas patologías, los expertos recomiendan la constitución de servicios de consejo genético a fin de ofrecer a las familias la posibilidad de una planificación reproductiva, la creación de registros de ámbito estatal que permitan saber el número de pacientes diagnosticados y una política continuada de información a los profesionales y a la población en general.

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