Mutación genética

Descubren una rara enfermedad genética que causa daño pulmonar

Actualizado 07/10/2014 11:35:46 CET

MADRID, 18 Oct. (EUROPA PRESS) -

Científicos de la Universidad de Cambridge, en Reino Unido, han descubierto una rara enfermedad genética que predispone a los pacientes a infecciones respiratorias graves y daño pulmonar. Al identificar también cómo la mutación genética afecta al sistema inmunológico, estos expertos tienen la esperanza de que nuevos medicamentos que actualmente están sometidos a ensayos clínicos para tratar la leucemia puedan ser eficaces para ayudar a las personas con esta enfermedad debilitante.

Para el estudio, dirigido por la Universidad de Cambridge en colaboración con el Instituto Babraham y el Laboratorio MRC de Biología Molecular, también en Reino Unido, los investigadores examinaron la primera información genética de las personas que sufren de inmunodeficiencia y están predispuestos a infecciones. De este grupo, los científicos han identificado una mutación genética única en 17 pacientes que sufren de infecciones respiratorias graves y desarrollan rápidamente daño pulmonar.

Los investigadores descubrieron que la mutación aumenta la actividad de una enzima llamada fosfoinositida d 3-quinasa (PI3Kdelta), que está presente en las células inmunes y regula su función. La activación constante de PI3Kdelta perjudica el funcionamiento de estas células inmunes, impidiéndoles responder de manera eficiente a la infección y proporcionar una protección duradera, por lo que los pacientes con esta mutación tienen infecciones graves y recurrentes.

"Los pacientes con esta mutación tienen un defecto en las células del sistema inmune, por lo que su protección frente a las infecciones es débil e ineficiente", dijo el director del trabajo, Sergey Nejentsev, investigador senior del Wellcome Trust de la Universidad de Cambridge. "Llamamos a esta enfermedad recientemente identificada Síndrome Activado de PI3K-delta (APDS), a raíz de que la enzima en el sistema inmune se ve afectada por la mutación genética", agregó.

Los investigadores, cuyos resultados se publican en la revista 'Science', creen que puede ser posible tratar APDS en el futuro. Actualmente hay fármacos en ensayos clínicos para la leucemia que fueron diseñados específicamente para inhibir la enzima PI3Kdelta y los científicos ya han demostrado que estos medicamentos reducen la actividad de la proteína mutante.

Alison Condliffe, otro de los autores de la investigación y también profesor de la Universidad de Cambridge, dijo: "Estamos muy entusiasmados con la posibilidad de utilizar estos medicamentos para ayudar a pacientes con APDS. Creemos que pueden ser capaces de restaurar las funciones de las células inmunes, reducir las infecciones y prevenir daños a los pulmones".

A pesar de que la prevalencia de la enfermedad no se conoce todavía, los autores creen que es relativamente frecuente en comparación con otras inmunodeficiencias y puede promover inmunodeficiencias y trastornos pulmonares crónicos en una parte sustancial de pacientes.

"Es muy importante que los médicos consideren la posibilidad de APDS en sus pacientes --recomendó Nejentsev--. Una simple prueba genética puede decir si el paciente tiene la mutación o no. Creemos que ahora se identificarán en el mundo muchos más pacientes con APDS".

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