Descubren el origen genético de una forma mortal de la enfermedad de los 'huesos de cristal'

Actualizado 28/12/2006 0:05:04 CET

MADRID, 27 Dic. (EUROPA PRESS) -

Investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud han descubierto que una forma letal de osteogénesis imperfecta, también conocida como enfermedad de los 'huesos de cristal', un trastorno que debilita los huesos y que puede provocar fracturas frecuentes, procede de un defecto genético en una proteína que participa en la producción de colágeno. Las conclusiones de la investigación se publican en la revista 'New England Journal of Medicine'.

El gen afectado contiene la información para el cartílago asociado a la proteína o CRTAP. La función de CRTAP no se conoce bien, pero se sabe que es parte de un complejo de proteínas que participan en la transformación química del colágeno de cadenas de proteínas simples hasta su forma final.

La forma conocida de osteogénesis imperfecta se origina por un defecto en los genes del colágeno de tipo I, que sirve como una especie de andamiaje molecular que sostiene juntos al hueso, los tendones, la piel y otros tejidos. Los defectos en el colágeno proceden de mutaciones dominantes, que requieren sólo de una copia de un gen mutante para causar la enfermedad ósea. Los investigadores descubrieron que mutaciones en el gen CRTAP daban lugar a una forma recesiva de la enfermedad, que requería dos copias del gen afectado para mostrar una característica particular.

Existen varias formas de la osteogénesis imperfecta que varían en cuanto a su gravedad. En las formas más graves, los bebés pueden morir o vivir poco más allá de su nacimiento. En otras formas, los individuos afectados pueden tener sólo un mayor riesgo de fractura ósea.

Según los investigadores el trastorno es poco común, ya que se da en uno de cada 15.000 a 20.000 nacimientos. Alrededor de uno de cada cuatro de las mutaciones de colágeno conocidas son letales. Los científicos estiman que la forma recesiva de osteogénesis imperfecta descubierta podría darse en entre un dos y un tres por ciento de los casos mortales de la enfermedad.

Aunque no existe tratamiento en la actualidad para este trastorno, el descubrimiento permitirá a los expertos analizar a las familias que han perdido un niño debido a la enfermedad sobre la existencia del gen CRTAP recesivo. Estas parejas que han perdido un bebé por este motivo podrán estar informados sobre el riesgo de concebir otro hijo con el trastorno.