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Las fundaciones Fisabio y Per Amor a l'Art estudian la situación real de la enfermedad de Wilson en España

Publicado 09/03/2017 12:39:43CET

VALÈNCIA, 9 Mar. (EUROPA PRESS) -

La Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio), dependiente de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública, coordinará un estudio estatal sobre la enfermedad de Wilson impulsado por la Fundació per Amor a l'Art. En este proyecto participarán el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos I, así como todas las comunidades autónomas, a excepción de Cataluña.

En un comunicado, la Generalitat ha indicado que el objetivo del mismo será determinar la situación actual de esta patología, ya que actualmente, a nivel nacional, no existe un registro poblacional sobre la enfermedad de Wilson y se desconoce su prevalencia real. Según el consorcio internacional de referencia en enfermedades raras Orphanet, la prevalencia estimada de esta patología es de 30 casos por millón.

El nuevo proyecto pretende identificar la prevalencia e incidencia de esta enfermedad en España y describir, entre otras, las características clínicas y sociodemográficas de las personas afectadas por esta patología.

"Este estudio nos permitirá conocer la prevalencia real de esta enfermedad a nivel nacional y, en cada una de las Comunidades Autónomas que participan, fomentará la posterior realización de proyectos de investigación centrados en la identificación de los factores de riesgo, con la finalidad de realizar una mejor prevención y un diagnóstico precoz de la misma", ha explicado la jefa del Área de Enfermedades Raras de Fisabio-Salud Pública, Clara Cavero.

En este sentido, ha explicado que el proyecto ofrecerá una visión epidemiológica de la enfermedad que se sumará a los resultados obtenidos en un estudio autonómico anterior, realizado por ambas entidades que, según ha explicado, ha permitido la elaboración de una guía y un póster sobre la enfermedad, que ayudará a pacientes y familiares a convivir con la misma, y también facilitará el diagnóstico precoz.

MAYOR VISIBILIDAD A LA ENFERMEDAD

Según destacan, el hecho de conocer la situación real de los pacientes con enfermedad de Wilson a nivel nacional dará mayor visibilidad a la enfermedad y será de gran ayuda a la hora de identificar los casos, aumentando el conocimiento de la enfermedad y mejorando la atención sociosanitaria que reciben los afectados y, por tanto, incrementando la calidad de vida de estas personas y sus familiares.

La enfermedad de Wilson es una enfermedad rara congénita, de tipo hereditario, que produce afectación y/o degeneración hepática, neurológica y lenticular. El gen anómalo identificado para esta enfermedad es el ATP7B, situado en el Cromosoma 13 y responsable de regular la proteína transportadora del cobre en el metabolismo. Una alteración en este gen provoca la acumulación de este metal en diferentes tejidos, como hígado, núcleos basales y córnea, provocando múltiples manifestaciones clínicas.

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