DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Un 15% de los niños con síndrome de Wolfram no se ajusta a los criterios de diagnóstico

Actualizado 28/02/2013 13:36:00 CET

BARCELONA, 28 Feb. (EUROPA PRESS) -

Un 15 por ciento de los niños con una enfermedad neurodegenerativa progresiva rara conocida como síndrome de Wolfram no se ajusta a los criterios actuales de diagnóstico, por lo que investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han pedido su revisión, en el marco del Día Mundial de las enfermedades raras.

Tras recopilar datos de 400 pacientes en los últimos 15 años para conocer mejor la historia natural de la enfermedad, los investigadores han concluido que los criterios clínicos que activan la sospecha de esta enfermedad son la diabetes y la atrofia óptica en edad juvenil, aunque el diagnóstico se confirma con un análisis genético del paciente, ha informado el Idibell en un comunicado.

El 85% de los pacientes analizados cumplían estas dos características, mientras que el resto se escapaban de estas premisas y no empezaron a recibir tratamiento hasta "mucho más tarde", ha explicado la investigadora Virginia Nunes.

"Si ampliamos el criterio de diagnóstico con la diabetes insípida y la sordera, llegaríamos a diagnosticar el 98% de los pacientes", ha añadido Nunes, que ha subrayado que el síndrome de Wolfram se caracteriza por la aparición de diferentes enfermedades durante la vida del paciente, como la diabetes, la diabetes insípida, la atrofia óptica y la sordera, además de desórdenes neurológicos y nefrológicos.

La investigación, publicada en la revista 'Genetics in Medicine', también establece una correlación entre las diferentes mutaciones del gen WFS1, responsable de la enfermedad, así como las características clínicas de los pacientes.

"Tres mutaciones diferentes se relacionan con tres tipos de pacientes según la progresión de la enfermedad", ha revelado Nunes, que ha afirmado que se trata de la primera vez que alguien se aproxima a describir esta enfermedad.

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